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L’ecografia
del 1° trimestre viene effettuata nel nostro centro tra la 11 e la 13+6
settimane (il feto deve essere compreso tra 45 e gli 84 mm di lunghezza)
. Il periodo da noi consigliato è tra la 12.ma e la 13.ma settimana.
Nel nostro protocollo questo esame è particolarmente approfondito.
Vengono visualizzati la testa, l’addome, la colonna, il cuore, lo
stomaco, la vescica, gli arti, le mani ed i piedi, con la possibilità
di identificare precocemente eventuali anomalie maggiori. Inoltre viene
misurata la translucenza nucale che consente di calcolare il rischio
personalizzato di anomalie cromosomiche
(Sindrome di Down ) o di altre malformazioni, in particolare le anomalie
cardiache. La translucenza nucale
è l’espressione ecografica di accumulo di liquido sottocutaneo che
tutti i feti presentano a livello della nuca ed è rappresentata
ecograficamente da un’area anecogena (nera) delimitata da due linee
ecogene (bianche) localizzata nella regione dorsale del collo. A
tutt’oggi sono state esaminate più di 15.000 pazienti con una capacità
di evidenziare le forme morbose superiore all’80% . Tali risultati
hanno fatto sì che il nostro servizio sia stato riconosciuto dalla Fetal
Medicine Foundation di Londra come uno dei
centri di riferimento in Italia. In caso di rischio intermedio è
possibile inoltre studiare altri markers ecografici di secondo
livello quali l’osso nasale,
il dotto venoso , la tricuspidal
regurgitation e l’angolo fronto-maxillo-facciale per affinare
ulteriormente la diagnosi ed ottenere un più accurato ricalcolo del
rischio personalizzato di anomalie fetali. Dal
settembre 2008 è possibile migliorare ulteriormente la già elevata
attendibilità della translucenza nucale integrandola con un test
biochimico denominato DUO TEST o
BI TEST. Mediante un prelievo
vengono dosati nel sangue materno due ormoni: la PAPP-A ed il Free Beta
HCG, che sono prodotti dalla placenta. Integrando i
loro valori con l’esito della translucenza nucale si migliora
l’attendibilità della determinazione del rischio personalizzato. Nel
nostro centro, come indicato dagli studi clinici più recenti,
consigliamo di eseguire il prelievo almeno una settimana prima (a
partire dalla 10+) di eseguire la misurazione ecografica della translucenza
nucale, in maniera tale da ottenere un risultato completo al momento
dell’esame ecografico con la formulazione di una risposta e una
consulenza immediata. L’esame combinato (translucenza nucale + DUO
TEST) ha una capacità di identificare eventuali anomalie che raggiunge
il 92%, e rappresenta, allo stato attuale delle conoscenze, il metodo più
accurato di diagnosi prenatale non invasiva (ovvero privo di
rischi per la salute della madre e del feto). L’ecografia
del 2° trimestre viene effettuata di solito tra la 19.ma e la 22.ma
settimana. Il
feto viene misurato (diametro bi-parietale , circonferenza cefalica ,
cervelletto, ventricoli cerebrali , circonferenza addominale e lunghezza
del femore), viene localizzata la placenta ed esaminato il cordone
ombelicale. In casi selezionati, su indicazioni specifiche, vengono
ricercati i cosiddetti soft markers, ovvero dei segni ecografici di
secondo livello mediante i quali è possibile stimare il rischio
personalizzato di eventuali anomalie cromosomiche. L’ecografia
del 3° trimestre viene effettuata tra la 31.ma e la 33.ma settimana .
Viene rivalutata la morfologia fetale, la presentazione e riconfermata
la localizzazione della placenta. Una delle finalità principali di
questo esame ecografico è valutare l’accrescimento fetale, mediante
le misure del diametro bi-parietale, della circonferenza cefalica,
circonferenza addominale e lunghezza del femore. Si
calcola il peso fetale attuale e quello previsto a termine. Grazie a
questa ecografia è possibile diagnosticare i difetti della crescita
fetale e qualora sia necessario impostare adeguati controlli successivi
per la determinazione del benessere e dell’accrescimento fetale. Quest’esame viene riservato solo alle pazienti che hanno una precisa indicazione del curante (cardiopatie pregresse , translucenza patologica, diabete preesistente,sospetti di malformazioni evidenziate durante l’ecografia del 2° trimestre ecc.). Viene esaminata con estrema attenzione l’anatomia del cuore e dei grossi vasi, la continenza delle valvole, l’integrità dei setti ed i ritorni venosi, la velocità di picco dell’aorta, dell’arteria polmonare e del dotto arterioso. Si valuta inoltre il flusso di sangue che proviene dalla placenta attraverso il dotto venoso. FLUSSIMETRIA
DOPPLER
L’esame
della flussimetria viene effettuato spesso a completamento di un esame
ecografico o cardiotocografico in pazienti con indicazioni materne (
ipertensione, pregressa pre-eclampsia ) e/o fetali (iposviluppo) e
consta della rilevazione del flusso del sangue all’interno del vaso
esaminato (arteria ombelicale, arteria cerebrale media fetale,
dotto venoso fetale, arterie uterine materne): si valuta la
morfologia dell’onda e si misura il flusso. La finalità
dell’esame è valutare lo stato di benessere fetale. ECOGRAFIA
TRIDIMENSIONALE ( 3D - 4D ) Il
nostro servizio ecografico è stato provvisto dal 2002 di sofisticati
apparecchi ecografici tridimensionali e tridimensionali in tempo reale
(4D) .La caratteristica rivoluzionaria di questo strumento consiste nel
fatto che non si lavora su un piano ma su un volume. Pertanto è
possibile non solo esaminare un determinato distretto in tre dimensioni
(il viso del bambino per esempio) ma di manipolare sui tre piani il
volume immagazzinato, consentendo di mettere in evidenza strutture
anatomiche altrimenti difficilmente evidenziabili. Il 4D è poi
particolarmente utile per la valutazione dell’anatomia e della
funzionalità cardiaca. L’ecografia 3D e 4D viene utilizzata
sistematicamente e
gratuitamente nelle condizioni patologiche e nell’identificazione di
particolari anomalie fetali. E’ possibile eseguire l’ecografia
tridimensionale a pagamento se non esiste una indicazione medica. Le
metodiche di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi)
hanno la finalità di diagnosticare le anomalie cromosomiche del feto.
L’amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di
liquido amniotico, la villocentesi di un frammento di placenta, mediante
un ago, sotto controllo ecografico. Nel nostro centro vengono eseguite amniocentesi solo a pazienti che si sono sottoposte alla valutazione della translucenza nucale e dopo counseling genetico. Il nostro protocollo prevede che possano accedere a questa procedura, previo consenso informato, due categorie di pazienti: coloro che a prescindere dall’età, abbiano una valutazione del rischio inferiore a 1/300 mediante translucenza nucale o test combinato (translucenza nucale + DUO TEST) e le pazienti che a prescindere dal valore della translucenza, abbiano più di 35 anni. L’esame viene eseguito intorno alla 15.ma - 16.ma settimana sotto guida ecografica. L’esito definitivo si ottiene dopo circa 2 settimane, ma grazie ad una nuova procedura denominata QF-PCR è possibile entro 48 ore escludere patologie cromosomiche nel 99% dei casi. Nel nostro centro è possibile effettuare in casi selezionati anche altre procedure invasive quali la funicolocentesi, amnioriduzioni ed amnioinfusioni.
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